Este es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Su realización era una necesidad por la creciente presencia de estas afecciones que ha superado el ámbito médico para irrumpir abiertamente en los medios de comunicación y provocar inquietud social. En España se cifra en 3 millones su número, con evidencias de que aumenta su crecimiento en número y diversidad en las últimas décadas, tanto por las innovaciones tecnológicas en el diagnóstico, como por el fenómeno universal de la variación biológica.   Este libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.   El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad.
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